|
Czy Twoje dziecko może być obciążone genetycznie?
|
|
|
Planujesz zajść w ciążę? W twojej rodzinie występowały schorzenia o podłożu genetycznym i boisz się, że Twoje dziecko również może mieć taką wadę? A może pomimo usilnych starań i chęci nie możesz mieć własnego potomstwa ? W takich sytuacjach warto wykonać badanie kariotypu, które może pokazać przyczynę Twojego problemu.
|
 Czym jest kariotyp?
Kariotyp to zestaw chromosomów, w których znajduje się kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawierający informację genetyczną o budowie całego ciała człowieka, a także jego rozwoju od poczęcia aż do zgonu. Jest on nawinięty na tak zwane "białkowe paciorki", które są wielokrotnie zwinięte.
Fot. Katarzyna Piwecka FOTOGRAFIA RODZINNA Poznań
http://www.katarzynapiwecka.pl/
To one tworzą właśnie chromatynę a z niej chromosomy. Na początku cyklu komórkowego chromosomy ulegają silnej kondensacji i w określonym stadium podziałowi komórki (metafaza). W tym czasie można je zobaczyć pod mikroskopem świetlnym.
Każda komórka ciała u zdrowego człowieka powinna zawierać zestaw 22 par chromosomów ciała ( tzw. autosomów) oraz 2 chromosomy płciowe. Kobiety mają zestaw 2 chromosomów płciowych X (zapis XX) a mężczyźni posiadają jeden chromosom Y i X ( zapis XY). W sumie każdy zdrowy człowiek posiada 46 chromosomów w jednej komórce. Każdy chromosom ma dwa ramiona krótkie oraz dwa długie połączone ze sobą centromerem. U człowieka jest ich 23 pary i każdą z nich można rozpoznać na podstawie wielkości ramion chromosomu, jego kształtu wyznaczonego przez położenie centromeru, a także charakterystycznego wzoru poprzecznych prążków.
Na czym polega badanie kariotypu
Badanie cytogenetyczne (badanie kariotypu) polega na określeniu liczby jak i struktury chromosomów u danego człowieka. W efekcie badania cytogenetycznego uzyskiwany jest kariotyp, czyli obraz chromosomów, które znajdują się w każdej komórce naszego ciała zawierającej jądro komórkowe (z wyjątkiem komórek płciowych: plemników i komórek jajowych).
Badanie kariotypu powinny wykonać przede wszystkim następujące osoby:
Kobiety po poronieniach
Kobiety z pierwotnym brakiem miesiączki lub problemami pokwitania
Mężczyźni podejrzani o zaburzenia chromosomów płci
Osoby, u których w rodzinie wystąpiły choroby o podłożu genetycznym
Osoby, u których podejrzewa się wystąpienie aberracji ( zaburzenia) związanej z chromosomami
Podejrzenie wady genetycznej u płodu
Kobiety, które w poprzedniej ciąży urodziły dziecko obciążone wadą genetyczną
Badanie kariotypu a niepłodność
W praktyce klinicznej, za niepłodną uznaje się parę, u której nie dochodzi do ciąży po roku regularnego współżycia płciowego bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Niepłodność może mieć różne przyczyny, w tym także genetyczne. W trakcie wizyty w Poradni Genetycznej oboje partnerzy powinni mieć wykonane badanie kariotypu. Jest ono konieczne ponieważ w kilku procentach przypadków u jednego z partnerów, spośród par z niepłodnością, stwierdza się aberrację chromosomową. Mogą to być aberracje chromosomów płci (np. zespół Klinefeltera u mężczyzn, zespół Turnera u kobiet), bądź aberracje chromosomów autosomowych (inwersja, duplikacja, nosicielstwo zrównoważonej translokacji chromosomowej). Nosicielstwo translokacji może powodować zaburzenia w procesie produkcji gamet (zaburzenia spermatogenezy lub oogenezy) prowadząc do niepłodności
Badanie kariotypu a nawracające poronienia
W przypadku występowania częstych poronień samoistnych (szczególnie w I trymestrze ciąży) badanie kariotypu jest konieczne ponieważ w co 20 przypadku (4-6%) u jednego z partnerów, spośród par z poronieniami nawracającymi, stwierdza się nosicielstwo zrównoważonej strukturalnej aberracji chromosomowej. Jeśli oprócz poronienia wystąpiła ciąża zakończona porodem martwym albo urodzeniem dziecka z wadami rozwojowymi, ryzyko nosicielstwa aberracji chromosomowej u jednego z partnerów jest wyższe i wynosi nawet 16%. Badanie cytogenetyczne u obojga partnerów powinno być też przeprowadzone już po jednym porodzie martwym (nawet wówczas, gdy u płodu nie stwierdzono schorzenia o podłożu genetycznym).
 Artykuł napisany przez Ogólnopolskie Laboratorium Genetyczne testDNA Polska Sp. z o.o. Więcej informacji na temat Kariotypu znajdziesz bezpośrednio na stronie internetowej laboratorium testDNA Polska.
|
|
--- testDNA.pl ---
|
|
|
Tagi: badanie kariotypu, DNA, kariotyp, niepłodność, obciążenie genetyczne, poronienie, zdrowie, zdrowie dziecka, związek kariotypu z niepołodnością |
|
Podobne artykuły:
|
|
Astma u dzieci – jak zdiagnozować i leczyć?
Depresja dziecięca
Jak uodpornić dziecko w naturalny sposób?
Jaka żywność szkodzi dzieciom (część II)
Jak wzmocnić włosy maluszka
Dajmy dzieciom dobre wzorce
Pokolenie głuchych
Banalne odkrycia naukowców
Jak tanio i skutecznie poprawić odporność dziecka?
Dopajanie niemowląt – fakty i mity
|
